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什么是异染性脑白质营养不良?

2018-05-16 04:07

  问题描述:什么是异染性脑白质养分不良?

  病情阐发: 异染性脑白质养分不良(MLD)又称硫酸脂堆积病,是脑白质养分不良疾病中最常见的一种,为常染色体隐形遗传病。芳基硫酸酯酶A缺乏导致硫酸脑苷脂在体内堆积,致病基因定位于染色体22q13-13qTEr。次要病理改变为中枢神经系统普遍髓鞘脱失,以脑白质为重,肝、肾也可受累。

  病情阐发: 您好,异染性脑白质养分不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质养分不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严峻的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病。其医治方式有三种,别离是:酶替代医治、骨髓移植、基因医治。

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