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异染性脑白质营养不良影响孩子一生

2018-05-16 04:06

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  在病因分类中属于溶酶体病,其发病缘由是芬芳硫酯酶A缺乏,导致硫脂苷不克不及降解而蓄积在脑白质内,妨碍一般髓鞘的构成和保留所致。病变常呈蝴蝶状普遍分布于大脑半球白质,而皮质下U形纤维相对连结无缺,在重症或病程较长的病例,白质可较着削减,仅1-2cm宽,脑室可见代偿性扩大,病变也偶见于小脑,脑干,脊髓以及末梢神经。镜下可见大量含硫脂类的巨噬细胞漫衍于脑白质,病灶区纤维质细胞增生,而少突胶质细胞丧失,无炎症细胞。

  本病还可见于较大儿童及成人,因而临床分为婴儿型,少儿型及成人型。有些小儿于生前就发病,通过羊水细胞培育酯酶活性可获得诊断,因而被列为先本性类型,但最多见于2-3岁的婴幼儿型,各型的临床症状及转归有所分歧。1041141068

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